1、具有下列特点之一者应疑为本症：
（1）屡发活动性尿路结石或肾钙盐沉着。
（2）骨质吸收、脱钙、甚而囊肿形成，特别当累及上述好发部位时。
2、除临床表现外，诊断依据要点为：
（1）血钙过高，平均在2.7～2.8mmol/L（10.8～11.2mg/dl）以上。
（2）iPTH增高。如血钙过高伴有iPTH增高，结合临床和X线检查可诊断本病。如同时尚有尿钙、尿磷增多，血磷过低则更典型。