近日，医院内分泌科接诊了一位特殊症状的患者，他的血糖忽高忽低还伴有抽搐，治疗后效果不佳。医院内分泌科主任徐忠森结合患者病史，为其进行了细致检查，终于找到了病因。
徐忠森（右二）及其团队在查房。受访者供图
42岁的姚女士是外地人，两年前医院就诊，做了相关检查后，被诊断为甲亢、胸腺瘤。药物治疗两个月后，医院复查。这次的检查结果却出乎姚女士意料，好消息是，胸腺瘤竟消失得无影无踪，无需手术治疗；坏消息是，血糖值却超过正常范围的三倍。
医生将姚女士收治入院，并给予胰岛素治疗控制血糖。姚女士说，她在住院期间曾发生过一次癫痫，自主缓解后没做进一步诊治。血糖控制平稳后，姚女士出院了。
可在今年3月，姚女士再次出现抽搐，并且血糖忽高忽低，波动极大。经朋友推荐，姚女士来到医院内分泌科。
内分泌科主任徐忠森详细询问了姚女士的病史，得知患者并没有癫痫病或癫痫病家族史。结合患者之前的检查资料，徐忠森根据自己多年的从医经验分析，姚女士的病情并没有那么简单。
为姚女士做进一步检查后，徐忠森发现，在其检查结果中，有一项名叫谷氨酸脱羧酶抗体的数值有异常，正常人的数值小于10IU/ML，而姚女士的检查结果是19.58IU/ML。姚女士的癫痫发作是否跟这项抗体相关？
徐忠森查阅了大量资料，又为姚女士进行了脑脊液检查，发现其脑脊液中的谷氨酸脱羧酶抗体竟高达.6IU/ML，在排除了各种细菌性脑炎、病毒性脑炎、糖尿病性脑病和桥本脑病等疾病，最终确诊为由谷氨酸脱羧酶抗体介导的自身免疫性脑炎。
经糖皮质激素及美罗华等治疗后，目前姚女士恢复良好。
血糖控制不好，医生从五年前的体检数据中找到原因
无独有偶，患有糖尿病多年的方先生也是经历了许多波折，才最终在医院内分泌科确诊。
方先生今年63岁，因爱喝酒，医院诊断为酒精性肝硬化、脂肪肝和2型糖尿病。可多年来，他虽然按时用药，但是血糖一直控制不好。今年1月份，方先生带着自己多年来的检查报告，来到医院内分泌科。
徐忠森仔细翻看了方先生近年来的检查报告，发现方先生年的检查报告中，有一项铁蛋白水平异常。徐忠森为方先生再次复查了铁蛋白，发现数值依然很高，结合方先生的病史，认为方先生的糖尿病有可能是血色病引起的。
所谓血色病是因为体内的铁元素过量沉积所引起的多系统疾病。徐忠森相告，铁元素沉积在方先生的肝脏引起了肝功能异常和脾肿大，沉积在胰腺引起了胰岛细胞功能异常，这才导致方先生患上糖尿病。
在后续的检查中，徐忠森发现方先生并没有脂肪肝或肝硬化。根据铁代谢指标、腹部磁共振及肝脏病理检查，确诊为血色病。根据诊断结果，徐忠森为方先生调整了治疗方案，目前方先生血糖控制良好，现仍在随访中。
类似的病例还有许多，如医院内分泌科诊断出的以糖尿病首诊的16p11.2微缺失综合征、特纳综合征及成年起病的线粒体基因突变糖尿病等。徐忠森说：罕见病其实并不罕见，身边随处可见，缺的是发现罕见病的临床知识和诊断思维。目前，罕见病诊治已成为医院内分泌科的特色之一。
临床诊断中切忌惯性思维。徐忠森说，在日常诊治过程中，针对不同患者的不同临床表现，他都会多留一个心眼，在普通疾病中发现不寻常的表现，遇到某些疑难杂症，他也会查阅大量资料，认真思考，帮助患者找到病因，对症下药。注意细节，详查深究，才是从医者对自身负责、对患者负责的职业态度。徐忠森说。
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