新生儿在出生72小时后，医院会通知采足跟血，很多父母心疼宝宝，不愿宝宝因扎针而哇哇大哭，也有的父母沉浸在初得贵子的喜悦中，在匆忙出院很长时间后才想起没有足跟血筛查的结果，甚至不明白足跟血检查的目的是什么。其实，足跟血是国家规定必须进行的新生儿疾病筛查，不会因为父母的意愿而取消检查；足跟血的检测报告不用取，如果结果不正常，医院会电话通知，正所谓“没消息就是好消息“”。这么“神秘”的足跟血筛查到底检查什么疾病呢？
什么是足跟血筛查？
新生儿足跟血筛查是指在新生儿出生72小时后采集足跟血进行检查。在新生儿早期，一些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能及早发现。我国开展新生儿足跟血筛查，主要是针对发病率较高，早期无明显症状但可通过实验室检测手段能够确诊并进行治疗的疾病，。通过早期干预和治疗，可减少或避免某些疾病带来的危害。
足跟血主要筛查什么疾病？
1.苯丙酮尿症（PKU）
定义：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。
症状：患儿在新生儿期多无临床症状，通常在~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。主要表现为智力发育落后，行为、性格异常，皮肤、毛发色素浅淡，尿液和汗液中有鼠尿臭味等。
干预指导：积极治疗，采用低苯丙氨酸饮食；给孩子创造温馨、舒适、安静的睡眠环境，保持室内温湿度适宜；避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早发现、早治疗。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）
定义：先天性甲状腺功能减低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，它不仅影响宝宝的体格发育，严重者是会导致孩子智力发育落后，因此这种疾病也称呆小病。
症状：患儿主要表现为智力低下、身材矮小、懒言少动、心率减慢、便秘、皮肤干燥，毛发干燥、稀疏等症状。
干预指导：尽早发现，积极治疗，在医生的指导下服用药物，定期监测甲状腺功能，以便及时调整药物的剂量，避免药物不足或剂量偏大，而引起医源性甲亢的发生。
.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
定义：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致病人出现溶血性贫血的症状。
症状：主要的临床表现是溶血性贫血。
干预指导：治疗主要为去除诱因，禁食蚕豆及相关制品，禁止服用对溶血有促进作用的药物，增加营养，提高身体素质，避免感染而诱发急性溶血，必要时输血以纠正贫血。
4.其他遗传性代谢疾病等。
结语
新生儿足跟血筛查可及早发现一些遗传性疾病，是非常必要的，早干预、早治疗可减少疾病对婴儿的身体损害，助力宝宝健康成长。
